Tentang Hemofilia

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang terjadi akibat kelainan genetik.
Terdapat 2 jenis hemofilia, yaitu hemofilia A (kekurangan Faktor VIII) dan hemofilia B (kekurangan Faktor IX). Gejala yang khas adalah timbulnya lebam-lebam dan pembengkakan sendi (akibat perdarahan di dalam sendi).
Terjadi spontan (tanpa sebab yang jelas) atau akibat benturan ringan.

Hemofilia bukan disebabkan oleh virus, penyakit menular, kutukan atau lainnya. Bila ada seorang anak dengan gejala-gejala hemofilia, mohon untuk segera merujuk pasien ke rumah sakit dengan fasilitas yang memadai untuk mendapatkan penanganan lebih lanjut.

Hemofilia adalah penyakit yang diturunkan, yang berarti bahwa seseorang tidak dapat terinfeksi penyakit ini. Namun, ada beberapa kasus yang terjadi yang tidak memiliki riwayat keluarga hemofilia. Kasus-kasus seperti ini disebut sebagai hemofilia sporadis. Menurut Federasi Dunia Hemofilia (WFH) sekitar 30% dari hemofilia tidak diwariskan dari orang tua mereka tetapi karena perubahan dalam gen mereka sendiri. Hemofilia adalah genetik, karena mengandung gangguan dalam kromosom, yang blok dari DNA, blok bangunan untuk life.there dua jenis kromosom seks, X dan Y kromosom. Kromosom X membawa gen hemofilia A dan B. ini adalah mengapa hemofilia juga dikenal sebagai (atau terkait seks) gangguan terkait-X.

Pada bayi atau anak laki-laki dengan tanda-tanda :

  • Sering memar, bengkak atau nyeri sendi tanpa sebab yang jelas. Pada bayi terlihat saat belajar merangkak dan berjalan.
  • Jika berdarah membutuhkan waktu lama untuk berhenti.
  • Ada keluarga yang mempunyai gejala yang sama.

Gejala Perdarahan Sendi & Otot

  • Terasa seperti kesemutan dan panas di lokasi sendi/ otot yang mengalami perdarahan
  • Nyeri yang hebat
  • Bengkak

Bila ada seorang anak dengan gejala-gejala hemofilia, mohon untuk segera merujuk pasien ke rumah sakit dengan fasilitas yang memadai untuk mendapatkan penanganan lebih lanjut.
Dengan pengobatan yang baik, seorang dengan hemofilia dapat hidup layaknya manusia normal dan produktif.
Namun bila sebaliknya, dapat mengakibatkan cacat permanen bahkan kematian usia dini.

RINGAN (jumlah F VIII/ IX antara 5 – 40%)
Perdarahan yang sulit berhenti setelah operasi kecil seperti sunat, cabut gigi, atau pengambilan darah.

SEDANG (jumlah F VIII/ IX antara 1 – 5%)
Sering lebam-lebam, bengkak, dan/ atau nyeri sendi akibat trauma benturan ringan, dan bisa juga terjadi tanpa sebab yang jelas, kurang lebih 1x/ bulan.
Perdarahan yang sulit berhenti setelah operasi atau tindakan medis.

BERAT (jumlah F VIII/ IX dibawah 1%)
Sering lebam-lebam, bengkak, dan/ atau nyeri sendi akibat trauma ringan, dan bisa juga terjadi tanpa sebab yang jelas,
kurang lebih 2 – 4x/ bulan.
Perdarahan yang sulit berhenti setelah operasi atau tindakan medis.

 (RICE)
R (REST)
Istirahatkan
I (ICE)Kompres dengan es untuk mengurangi nyeri
C (COMPRESSION)Tekan kemudian bebat untuk mengurang perdarahan 
E (ELEVATION)
Posisikan lebih tinggi dari dada

Hemofilia  : Penyakit kelainan perdarahan akibat defisiensi (kekurangan) salah satu faktor pembekuan darah. Faktor pembekuan darah merupakan protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan darah.

Hemofilia bukan penyakit menular, tetapi terjadi karena rusaknya gen pengatur produksi faktor pembekuan darah.

70% diturunkan secara genetik (x- linked recessive).

30% lainnya terjadi akibat mutasi genetik secara spontan.

Diderita oleh laki-laki

Dijumpai 1 di antara 10.000 penduduk (Hemofilia A).

Dijumpai 1 di antara 50.000 (Hemofilia B).

Angka kejadian tidak tergantung pada ras, suku maupun letak geografis.

Sebagian besar dari mereka belum terdiagnosis.


Jenis Hemofilia

Hemofilia A, yaitu kekurangan faktor VIII

Hemofilia B, yaitu kekurangan faktor IX

Derajat Hemofilia

Hemofilia Berat ( kadar faktor VIII/IX <1% ), biasanya mengalami perdarahan spontan pada sendi/otot 1-2 minggu sekali.

Hemofilia Sedang ( kadar faktor VIII/IX 1-5 %) biasanya mengalami perdarahan sendi/otot sebulan sekali.

Hemofilia Ringan (kadar faktor VIII/IX 6-24 % ) biasanya jarang sekali mengalami perdarahan spontan, namun akan mengalami perdarahan yang sulit berhenti jika terjadi luka atau pasca operasi/tindakan medis.


Gejala Hemofilia

Gejala yang khas adalah perdarahan sendi dan otot.

Perdarahan sendi gejalanya sendi terasa nyeri terutama bila digerakkan, bengkak, dan kulit di atasnya teraba lebih hangat dibanding sekitarnya. Dapat terjadi secara spontan tanpa trauma/benturan. Perdarahan sendi berulang akan menyebabkan kerusakan sendi dan pada akhirnya menimbulkan cacat permanen.

Perdarahan otot gejalanya nyeri bila digerakkan, bengkak dan teraba keras dan lebih hangat dibanding sekitarnya.

Sering juga terjadi lebam atau memar, akibat perdarahan pada kulit dan jaringan lunak di bawah kulit.

Bila terjadi luka, perdarahan sulit berhenti, terutama pasca operasi, cabut gigi, sunat atau luka berat akibat kecelakaan.

Perdarahan juga dapat terjadi pada organ tubuh lain seperti mulut, hidung (mimisan), saluran napas, saluran cerna, saluran kemih dan otak.

Gejala dapat terlihat sejak usia bayi (kurang dari 1 tahun ), yaitu sering lebam/memar pada saat belajar merangkak atau berjalan.


Pengobatan Hemofilia

Pengobatan hemofilia adalah dengan terapi pengganti faktor pembekuan, yaitu konsentrat faktor VIII atau transfusi kriopresipitat untuk hemofilia A, dan konsentrat faktor IX atau transfusi fresh frozen plasma (FFP) untuk hemofilia B. Lebih dianjurkan menggunakan konsentrat faktor pembekuan sebagai terapi pengganti.

Terapi pengganti faktor pembekuan dapat diberikan secara on demand, yaitu bila terjadi perdarahan, atau secara profilaksis, yaitu untuk mencegah perdarahan sendi berulang.

Penyandang hemofilia dianjurkan mengkonsumsi makanan sehat dan berolahraga teratur sesuai anjuran dokter, dan menghindari olahraga yang mengandung kontak fisik seperti bela diri, sepak bola dan lain-lain.

Hindari obat-obatan tertentu yang dapat mengganggu fungsi pembekuan darah, dan selalu membawa kartu identitas hemofilia jika bepergian.


Apakah gejala Hemofilia dapat disembuhkan ?

Sampai saat ini hemofilia belum dapat di sembuhkan. Namun, bila mendapat obat pengganti faktor VIII atau IX yang cukup dan mengikuti pola hidup sehat sesuai anjuran, penyandang hemofilia dapat 
hidup layaknya manusia normal & produktif.

Namun bila sebaliknya, dapat menimbulkan cacat permanen bahkan kematian di usia dini.

========================

Video ini dibuat oleh sahabat kita Andi Havilland (Hemofilia B), diambil dari channel youtubenya beliau :

https://www.youtube.com/watch?v=ERsAaT4xMWQ

#hemofilia #hemofiliaindonesia #hemophilia #hmhi