Bagaimana Hemofilia Dapat Terjadi?

Hemofilia terjadi akibat kelainan genetik. Tujuh puluh persen kasus hemofilia diwariskan dari ibu pembawa sifat kepada anak lelaki, namun sekitar 30% kasus kelainan genetik tersebut terjadi spontan tanpa ditemukan riwayat keluarga dengan hemofilia.

Bagaimana Penurunan Hemofilia?

Gen untuk hemofilia dibawa pada kromosom X dengan pola resesif. Perempuan mewarisi dua kromosom X, satu dari ibu dan satu dari ayah (XX). Laki-laki mewarisi satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom Y dari ayah (XY). Artinya, jika seorang anak laki-laki mewarisi kromosom X yang membawa hemofilia dari ibunya, dia akan mengidap hemofilia. Ini juga berarti bahwa ayah tidak dapat menurunkan hemofilia pada anak laki-lakinya.

Perempuan memiliki dua kromosom X, satu dari ibu dan satu dari ayaha. Meskipun mereka mewarisi kromosom X dengan gen hemofilia dari ibu mereka, kemungkinan besar mereka akan mewarisi kromosom X sehat dari ayah mereka dan tidak mengidap hemofilia. Seorang perempuan yang mewarisi kromosom X yang mengandung gen hemofilia disebut pembawa sifat hemofilia. Karena hemofilia bersifat resesif, gen dari kromosom X sehat masih dapat menghasilkan faktor pembekuan yang cukup, sehingga ia tidak mengidap hemofilia. Dia dapat menurunkan gen ini kepada anak-anaknya dan umumnya tidak mengalami gejala hemofilia. Perempuan pembawa  gen hemofilia mungkin memiliki kadar faktor pembekuan darah yang rendah dan mengakibatkan perdarahan  seperti lebam-lebam, mimisan, perdarahan gusi menstruasi yang lama dan banyak, perdarahan sendi, hingga perdarahan saat persalinan atau kehamilan.

Berikut adalah ilustrasi pola penurunan hemofilia:

Ibu sehat – Ayah hemofilia

Ibu yang sehat memiliki 2 kromosom X sehat. Ayah dengan hemofilia memiliki 1 kromosom X dengan gen hemofilia dan 1 kromosom Y. Oleh karena itu setiap kelahiran anak dari pasangan ini terdapat 2 kemungkinan:

• Seorang anak laki-laki sehat (1 kromosom X sehat dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah)
• Seorang anak perempuan yang pembawa (1 kromosom X sehat dari ibu dan 1 kromosom X dengan gen hemofilia dari ayah)

 
Ibu pembawa gen hemofilia – Ayah sehat

Ibu pembawa gen hemofilia memiliki 1 kromosom X sehat dan 1 kromosom X pembawa hemofilia. Ayah sehat memiliki 1 kromosom X sehat dan 1 kromosom Y sehat. Oleh karena itu, setiap kelahiran anak dari pasangan ini memiliki 4 kemungkinan:

• Seorang anak perempuan yang bukan pembawa (1 kromosom X sehat dari ibu dan 1 kromosom X sehat dari ayah)
• Seorang anak perempuan yang pembawa (1 kromosom X pembawa gen hemofilia dari ibu dan 1 kromosom X sehat dari ayah)
• Seorang anak laki-laki tanpa hemofilia (1 kromosom X sehat dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah)
• Seorang anak laki-laki dengan hemofilia (1 kromosom X dengan gen hemofilia dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah)

Ibu pembawa gen hemofilia – Ayah hemofilia

Ibu pembawa gen hemofilia memiliki 1 kromosom X sehat dan 1 kromosom X pembawa hemofilia. Ayah dengan hemofilia memiliki 1 kromosom X pembawa gen hemofilia dan 1 kromosom Y:

• Seorang anak perempuan yang pembawa (1 kromosom X sehat dari ibu dan 1 kromosom X dengan gen hemofilia dari ayah)
• Seorang anak perempuan dengan hemofilia (1 kromosom X dengan gen hemofilia dari ibu and 1 kromosom X dengan gen hemofilia dari ayah)
• Seorang anak laki-laki tanpa hemofilia (1 kromosom X sehat dengan ibu dan 1 kromosom Y)
• Seorang anak laki-laki dengan hemofilia (1 kromosom X dengan gen hemofilia dari ibu dan 1 kromosom Y)

Jenis Hemofilia dan Tingkat Keparahan

Hemofilia diklasifikasikan menjadi 3 tingkat keparahan berdasarkan kadar faktor pembekuan darah. Waktu timbulnya perdarahan juga dipengaruhi oleh kadar faktor pembekuan darah. Perdarahan pada hemofilia berat dapat dijumpai sejak bayi. Sedangkan perdarahan pada penyandang hemofilia sedang atau ringan terjadi di usia yang lebih tua.

Hemofilia ringan

Kadar faktor pembekuan darah 6%-40%, mewakili sekitar 25% kasus. Penyandang hemofilia ringan tidak mengalami perdarahan spontan. Perdarahan terjadi apabila penyandang hemofilia mengalami trauma atau tindakan medis berat seperti kecelakaan ataupun operasi.

Hemofilia sedang

Kadar faktor pembekuan darah 1-5%, mewakili sekitar 15% kasus. Penyandang hemofilia sedang umumnya mengalami perdarahan setelah trauma atau operasi ringan, seperti pencabutan gigi. Perdarahan spontan tanpa didahului trauma dapat terjadi dengan frekuensi 1-3x dalam sebulan.

Hemofilia berat

Kadar faktor pembekuan darah kurang dari 1%, mewakili sekitar 60% kasus. Penyandang hemofilia dapat mengalami perdarahan spontan tanpa adanya trauma.

Diagnosis Hemofilia

Dokter akan melakukan pemeriksaan laboratorium untuk mengetahui profil pembekuan darah dan kadar faktor pembekuan darah dalam rangka diagnosis hemofilia. Pemeriksaan laboratorium yang dilakukan adalah PT, APTT, dan kadar faktor VIII dan faktor IX. Pemeriksaan ini juga bertujuan untuk menentukan hemofilia A atau B dan tingkat keparahan pada penyandang hemofilia.